Никто до сих пор достоверно не знает причин возникновения болезни Альцгеймера, хотя подробно изучают это заболевание десятилетиями. Сейчас несомненна роль генетического фактора в прогрессировании деменции или старческого слабоумия, как его еще называют. Исследования и расшифровка хромосом людей, страдающих болезнью Альцгеймера, ведется постоянно. Достоверно известно, что в некоторых ситуациях болезнь Альцгеймера передается по наследству. Попробуем разобраться в сложной генетике подробнее
Немного о заболевании
Болезнь Альцгеймера разрушает головной мозг, нарушая память и мыслительные процессы. Исследователи считают, что повреждения появляются за десятилетия по манифестации клинических симптомов. Фактически происходит постепенное отложение аномальных белков и бляшек по всему головному мозгу. Эти отложения нарушают нормальное функционирование и взаимодействие нейронов между собой.
По мере роста бляшки прерывают связи нейронов между собой. Именно эти связи лежат в основе передачи импульсов и нормальной работы мозга. Постепенно нейроны погибают, а повреждение становится таким распространенным, что некоторые участки мозга фактически сморщиваются.
Основные факторы риска:
- Возраст. В пожилом возрасте люди становятся более чувствительными к вызывающим деменцию факторам. Причем по статистике количество заболевших стремительно увеличивается – в 85 лет вовлеченных в процесс людей втрое больше, чем в 65;
- Пол – болезнь Альцгеймера чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Возможно, это связано с больше продолжительностью жизни у слабого пола. Определенная роль отводится женским гормонам эстрогенам, которые оказывают протективное действие в молодом возрасте. После менопаузы уровни гормонов резко снижаются, что и способствует прогрессированию деменции;
- Травмы головного мозга – ученые установили связь между травматическими повреждениями мозговой ткани и старческой деменцией. В момент травмы мозг синтезирует большое количество бета-амилоида. Этот же белок находят в повреждающих бляшках при болезни Альцгеймера;
- Образ жизни и состояние сердечно-сосудистой системы – курение, употребление богатых солью и холестерином продуктов негативно влияет не только на сердце, но и на головной мозг;
- Наследственность и генетические мутации. Несомненно, что люди, родители или близкие родственники которых страдают данной патологией, имеют гораздо более высокую вероятность возникновения деменции.
Нет одного-единственного фактора, вызывающего деменцию. Все их нужно рассматривать в комплексе, а наследственная предрасположенность играет в данной ситуации ключевую роль.
Деменция и гены
Гены – это базовый строительный материал, управляющий практически всеми аспектами человеческой жизни. Генетический материал и наследственность отвечает за то, как мы выглядим, и как функционирует организм. Именно они отвечают за то, какого цвета у человека будут глаза, и какими болезнями он будет болеть.
Генетический материал мы получаем от родителей. Он хранится в длинных молекулярных цепях ДНК, локализованных в хромосомах клеточного ядра. Каждый здоровый человек имеет 23 пары хромосом, то есть всего 46 штук. По одной хромосоме из пары мы получаем от каждого из родителей. В природе нет двух одинаковых хромосом, все они уникальны.
Ученые нашли связь между болезнью Альцгеймера и генами четырех хромосом – 1,14,19 и 21. Прямая связь лежит между геном 19-й хромосомы, имеющим латинскую аббревиатуру APOE, и поздним началом деменции. Это наиболее частая форма заболевания, поражающая людей старше 65 лет. Десятки научных исследований доказали, что люди, унаследовавшие от родителей этот ген, имеют очень высокую вероятность заболевания Альцгеймером в пожилом возрасте.
Однако, полной ясности в этом вопросе до сих пор нет. Не все люди с геном APOE сталкиваются с деменцией. То есть такая наследственность существенно повышает риск, но достоверной гарантии, столкнется ли человек с болезнью Альцгеймера, нет.
Семейная патология
В некоторых семьях болезнь Альцгеймера появляется часто и поражает людей в раннем возрасте. Такие ситуации нередки, поэтому ученые выделили этот тип деменции в отдельную группу. Речь идет о так называемой семейной болезни Альцгеймера.
Изучая ДНК и генетический материал представителей таких семей, исследователи выявили особые дефекты в генах 1 и 14 хромосом. Некоторые семьи также имеют особенности в 21 хромосоме. Других отличий в генетическом материале нет. Интересна связь между болезнью Альцгеймера и синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна имеют врожденный дефект в виде дополнительной 21 хромосомы. С возрастом у таких пациентов постепенно начинают проявляться симптомы деменции. Ученые по настоящее время пытаются разобраться в этой сложной генетической загадке.
Сегодня многие исследователи придерживаются мнения, что нет единой причины болезни Альцгеймера. Ключевую роль играет взаимосвязь образа жизни, привычек и генетического материала. Однако, если у вас в семье встречались случаи старческой деменции, в вы начинаете испытывать проблемы с памятью, правильным будет не откладывать обращение к врачу.
